ASSOCIATION MON PETIT GUERRIER SOURIRE
Soutenons le Syndrome de Glass
Cette association a pour objet de faire connaitre le syndrome de GLASS qui est une maladie génétique rare, afin que cette maladie puisse être détectée et prise en charge dès la naissance ; proposer diverses manifestations et vente de produits dans le but de récolter des fonds pour acheter du matériel adapté ; aider la recherche médicale pour que le plus grand nombre de personnes atteintes puissent bénéficier de soins adaptés ; développer l’usage du Makaton auprès du grand public afin de réduire l’isolement des personnes en situation de handicap.
Le Syndrome de Glass c'est quoi ?
Chez les personnes touchées par ce syndrome, il manque un minuscule, microscopique, morceau du gêne SATB2 qui est situé dans le chromosome 2, et que dans la plupart des cas, cela n'est pas héréditaire, mais dû à une malformation chromosomique au moment où la chaîne ADN se crée.
Le diagnostic relativement récent : Maladie testée et connue depuis 2015 suite à des progrès en génétique notamment avec l'apparition du séquençage.
Anomalies génétiques en cause :
(Toutes ces variations sont à l’état hétérozygote)
Variant pathogène SATB2 intragénique.
Délétion (absence d’un fragment d’ADN) ou duplication intragénique de SATB2
Délétion de la région chromosomique 2q33.1 comprenant le gène SATB2
Translocation chromosomique impliquant la région 2q33.1 au niveau du gène SATB2
Dans la majorité des cas, l’anomalie génétique est survenue de manière accidentelle (de novo).
Elle peut parfois être présente dans les gamètes ou une petite partie des cellules de l’un des parents.
C’est ce que l’on appelle une mosaïque germinale ou somatique.
Il existe donc toujours un petit risque de récidive pour une future grossesse (2 à 3 %)
Premiers Signes visibles dès le plus jeune âge :
Troubles du développement : retard des apprentissages et du développement comprenant un retard cognitif, des problèmes sévères de langage (souvent une absence de parole), des problèmes de motricité fine et globale.
Hypotonie avec retard important de la marche
Malformation du palais et difficultés alimentaire évoquant le syndrome de Pierre-Robin
Malformations dentaires
Troubles du comportement pouvant être associés : hyperactivité, troubles du sommeil, agressivité, comportements autistiques
Atteinte osseuse fréquente à type d’ostéopénie
Atteintes cardiaques et cérébrales, épilepsie
Résistance à la douleur
Enfants très souriants
Suivi réalisé :
Suivi orthophonique régulier, mise en place de moyens de communication amélioratifs, augmentatifs, ou alternatifs du type Makaton, PECS, LSF…
Evaluation dentaire. Panoramique dentaire. Suivi régulier en oralité dans un centre spécialisé et en orthodontie
Suivi en psychomotricité, ergothérapie, kinésithérapie
Evaluation de la minéralisation osseuse (ostéodensitométrie) – Prévention de l’ostéopénie par la Vitamine D
Prise en charge des troubles du comportement. Psychologue comportemental, éducateur…
2015
Détection de la Maladie
85
Cas répertoriés en France
750
Cas répertoriés dans le monde
Quels sont les symptômes ?
- Troubles du neurodéveloppement
- Retard psychomoteur
- Déficience intellectuelle
- Absence de langage
- Anomalies neurologiques
- Particularités morphologiques
- Troubles de la sphère autistique
- Hyperactivité
- Hyperfatigabilité
- Epilepsie
- Anomalies physiques ….
Pour soutenir le Syndrome de GLASS
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Téléphone: +33 7 88 46 13 41
Courriel: monpetitguerriersourire@gmail.com
Adresse: Rue Copernic 1348, Béthune, 62400, Pas-de-calais, France