Soutien au Syndrome de GLASS
Nous œuvrons pour faire connaître le syndrome de GLASS et aider les personnes touchées à travers des événements et du financement de la recherche. Rejoignez notre cause et participez à nos activités !
À propos de l'Association
Cette association a pour objet de faire connaitre le syndrome de GLASS qui est une maladie génétique rare, afin que cette maladie puisse être détectée et prise en charge dès la naissance ; proposer diverses manifestations et vente de produits dans le but de récolter des fonds pour subvenir aux besoins de Maélo qui est atteint par ce syndrome et lui acheter du matériel adapté ; aider la recherche médicale pour que le plus grand nombre de personnes atteintes puissent bénéficier de soins adaptés ; développer l’usage du Makaton auprès du grand public afin de réduire l’isolement des personnes en situation de handicap et favoriser leur accès à la communication.
Sensibilisation au syndrome de GLASS
Le syndrome de GLASS c'est quoi ? C'est le syndrome associé à SATB2 (SATB2-associated syndrome ; SAS; Glass syndrome, MIM# 612313). C'est une maladie génétique rare dont la prévalence est inconnue. Il est dû à une altération du gène SATB2 liée soit à un microremaniement de la région 2q33.1 soit à une variation intragénique pathogène. Le mode d’hérédité est autosomique dominant. Il s’agit dans la majorité des cas d’une délétion ou d’une variation de novo.
En langage courant, cela veut dire que chez les personnes touchées par ce syndrome, il manque un minuscule, microscopique morceau de ce gêne SATB2 qui est situé dans le chromosome 2, et que dans la plupart des cas, cela n'est pas héréditaire, mais dû à une malformation chromosomique au moment où la chaîne ADN se crée.
Quels sont les signes du syndrome de GLASS les plus fréquemment observés ?
- Un trouble global du neurodéveloppement associant un retard des acquisitions psychomotrices, une atteinte sévère du langage, la majorité des individus atteints ne possédant pas plus de 10 mots et 40% d’entre eux n’ayant aucun langage, une déficience intellectuelle modérée à sévère
- Des anomalies neurologiques à type d’hypotonie, de troubles de l’équilibre et des convulsions
- Un profil comportemental particulier. Les individus sont décrits comme joviaux et amicaux mais peuvent présenter dans l’enfance une agitation, des crises de colère, une intolérance à la frustration et une tendance à l’auto/hétéro-agressivité.
- Des particularités morphologiques du visage et des extrémités
- Des anomalies dentaires constantes à type de retard d’éruption dentaire, malformations (taurodontisme) et malpositions, odontomes multiples (tumeurs bénignes de la dent)
- Des anomalies du palais : palais ogival, fente palatine, lutette bifide. Certains enfants ont un véritable syndrome de Pierre Robin (rétrognatisme, glossoptose, fente palatine postérieure).
- Une hypersialorrhée
- Des anomalies squelettiques avec une diminution de la densité osseuse chez le sujet jeune. L’atteinte osseuse s’aggrave avec l’âge avec apparition d’une ostéoporose pouvant se traduire par une scoliose, des déformations osseuses et des fractures.
- Des difficultés alimentaires, fréquentes chez le nourrisson pouvant persister au-delà de 2 ans
- Un strabisme, des anomalies de la réfraction
- Des anomalies cérébrales à l’IRM non-spécifiques (dilatation ventriculaire, retard de myélinisation, anomalies de la substance blanche, agénésie du corps calleux…)
- Une élevation des phosphatases alcalines.
La maladie en quelques chiffres
Maladie testée et connue depuis 2015 suite à des progrès en génétique notamment avec l'apparition du séquençage.
Un protocole national de diagnostique et de soin établi en décembre 2020 et finalisé en juillet 2021.
85 cas en France.
750 cas dans le monde.
0
C'est le nombre de traitements existants à ce jour.
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